Chromozomální poruchy

Domů dash Chormozomální poruchy

Poruchy v genetické výbavě mohou být příčinou neplodnosti, zvláště pokud je chybou zasažen pohlavní chromozom X nebo Y. Navíc chromozomální aberace (odchylky) jsou mnohem častější u dětí, jejichž matky otěhotněly ve vyšším věku. Souvisí to zejména se stárnutím vajíček a snížením jejich kvality.

Zdravý jedinec by měl mít 46 chromozomů a pohlavní chromozomy XX (u žen) nebo XY (u mužů). Porucha nastává, pokud se změní jejich počet (zvýší nebo sníží) nebo struktura (zlomy, přestavby, zdvojení částí chromozomů).

Turnerův syndrom (45, X0)

Turnerův syndrom je onemocnění, jež se vyskytuje u žen, kterým chybí jeden chromozom X. Pacientky jsou fyzicky ženami, ale chybí jim plná výbava pohlavních znaků. Jejich sexuální vývoj bývá opožděn a jsou většinou sterilní. Zevní a vnitřní genitál je přítomen, a proto mohou využít metody asistované reprodukce a donosit vlastní děti. Jsou to ženy malého vzrůstu. Jejich intelekt je však zcela normální. Často se setkáváme i s variantou mozaiky, tzn. že je postižena je jenom určitá část buněk v těle ženy, a i ta může být spojena se sníženou plodností. 

Klinefelterův syndrom (47, XXY)

Klinefelterův syndrom postihuje muže a je způsoben přítomností jednoho nebo více chromozomů X navíc. Pacienti mají vyšší postavu, zvětšená prsa a tvarem těla spíše připomínají ženu. Příčinou jejich neplodnosti jsou malá varlata a nefunkční semenotvorné kanálky. 

Superfemale (47, XXX)

Tzv. trizomie chromozomu X u žen vede k poruše dříve označované i jako syndrom superfemale (superžena). Nadbytečný chromozom se nemusí vůbec projevit. Většinou se však tento syndrom projevuje mírnou mentální retardací, vysokým vzrůstem a omezenou plodností.

Chromozomální translokace – balancované a nebalancované

Chromozomální translokace je situace, kdy některé části chromoszomů jsou umístěny v jiných oblastech genetické výbavy pacienta. Pacient je na první pohled zdravý, ale jeho schopnost se reprodukovat je omezena, nebo až nemožná. V těchto situacích je nutné použít metodiky diagnózy genetické výbavy embryí, tzv. PGT-A. 

Zdroje:

https://www.aboutkidshealth.ca/Article?contentid=468&language=English 

Nejčastější otázky

Často kladené dotazy

Neplodnost znamená, že pár není schopen otěhotnět po pravidelném nechráněném pohlavním styku v průběhu jednoho roku. Neznamená to vždy, že žena nemůže otěhotnět nikdy.
Neplodnost se vyskytuje jak u mužů, tak u žen. Příčiny poruchy plodnosti nacházíme v jedné třetině u žen, v třetině u mužů a v poslední třetině to bývá komplikace u obou partnerů.
Věk ženy je velmi důležitým faktorem. Čím více se přibližuje k 35–40 rokům, tím je šance na otěhotnění nižší.

Pokud je ženě méně než 35 let, měli by partneři navštívit odborníka po jednom roce nechráněného pohlavního styku. Ženy nad 35 let by měly navštívit odborníka po šesti měsících snahy.

Na začátku je nutná anamnéza, kdy lékař zjišťuje základní informace o celkových onemocněních, životním stylu, zaměstnání a užívání léků a zejména gynekologickou anamnézu ženy. Poté se provádí gynekologické vyšetření a ultrazvuk pánve. Dalším vyšetřením může být zjištění průchodnosti vejcovodů.
Nejčastější léčbou je IVF (in vitro fertilizace), při které se vajíčko oplodní spermií mimo tělo ženy, tedy ve zkumavce. Častá je také metoda IUI (intrauterinní inseminace), během které odborník aplikuje při normálním spermiogramu odebrané spermie až do dělohy ženy. Tato varianta se využívá např. při poruše tvorby hlenu nebo při přítomnosti protilátek proti spermiím. Vždy záleží na individuální příčině neplodnosti a na vyhodnocení odborníka.
Ano, po porodu prvního dítěte mohlo v průběhu měsíců či let dojít k dalším komplikacím, které vedou k neplodnosti. Může se jednat o záněty, vznik endometriózy apod. Sekundární neplodnost je dokonce mnohem častější než ta primární. Tedy než schopnost otěhotnět napoprvé.
Ano, je to možné při využití metody IVF.
Ano, stres může být také příčinou neplodnosti.

Centra pomoci

Hledáte pomoc? Navštivte některé ze specializovaných center v ČR!

Mapa center pomoci
Centra pomoci
testemonial

Slovníček pojmů

Problematika léčby neplodnosti a asistované reprodukce je bohatá na odbornou terminologii. V následujícím slovníčku naleznete základní pojmy, se kterými se můžete při zjišťování možností její léčby setkat.

Nakouknout do slovníku