Chormozomální poruchy
Poruchy v genetické výbavě mohou být příčinou neplodnosti, zvláště pokud je chybou zasažen pohlavní chromozom X nebo Y. Navíc chromozomální aberace (odchylky) jsou mnohem častější u dětí, jejichž matky otěhotněly ve vyšším věku. Souvisí to zejména se stárnutím vajíček a snížením jejich kvality.
Zdravý jedinec by měl mít 46 chromozomů a pohlavní chromozomy XX (u žen) nebo XY (u mužů). Porucha nastává, pokud se změní jejich počet (zvýší nebo sníží) nebo struktura (zlomy, přestavby, zdvojení částí chromozomů).
Turnerův syndrom je onemocnění, jež se vyskytuje u žen, kterým chybí jeden chromozom X. Pacientky jsou fyzicky ženami, ale chybí jim plná výbava pohlavních znaků. Jejich sexuální vývoj bývá opožděn a jsou většinou sterilní. Zevní a vnitřní genitál je přítomen, a proto mohou využít metody asistované reprodukce a donosit vlastní děti. Jsou to ženy malého vzrůstu. Jejich intelekt je však zcela normální. Často se setkáváme i s variantou mozaiky, tzn. že je postižena je jenom určitá část buněk v těle ženy, a i ta může být spojena se sníženou plodností.
Klinefelterův syndrom postihuje muže a je způsoben přítomností jednoho nebo více chromozomů X navíc. Pacienti mají vyšší postavu, zvětšená prsa a tvarem těla spíše připomínají ženu. Příčinou jejich neplodnosti jsou malá varlata a nefunkční semenotvorné kanálky.
Tzv. trizomie chromozomu X u žen vede k poruše dříve označované i jako syndrom superfemale (superžena). Nadbytečný chromozom se nemusí vůbec projevit. Většinou se však tento syndrom projevuje mírnou mentální retardací, vysokým vzrůstem a omezenou plodností.
Chromozomální translokace je situace, kdy některé části chromoszomů jsou umístěny v jiných oblastech genetické výbavy pacienta. Pacient je na první pohled zdravý, ale jeho schopnost se reprodukovat je omezena, nebo až nemožná. V těchto situacích je nutné použít metodiky diagnózy genetické výbavy embryí, tzv. PGT-A.
https://www.aboutkidshealth.ca/Article?contentid=468&language=English
Pokud je ženě méně než 35 let, měli by partneři navštívit odborníka po jednom roce nechráněného pohlavního styku. Ženy nad 35 let by měly navštívit odborníka po šesti měsících snahy.
Problematika léčby neplodnosti a asistované reprodukce je bohatá na odbornou terminologii. V následujícím slovníčku naleznete základní pojmy, se kterými se můžete při zjišťování možností její léčby setkat.
