Genetika

Domů dash Genetika

Ženská či mužská neplodnost může mít velmi mnoho příčin. Určitou část tvoří i genetické abnormality. Část z nich odborníci znají, ale mnoho z nich stále zůstává neobjasněných. 

Genetické faktory tvoří 15–30 % příčin mužské neplodnosti. Geny řídí různé fyziologické procesy v těle, usměrňují funkce hormonů, podílejí se na řízení vývoje reprodukčních orgánů a spermií. S rozvojem metod asistované reprodukce se zlepšuje i chápání genetických vad, jejich důsledků a možností léčby.

Genetické vady – viníci spontánních potratů

Více než polovina prvotrimestrálních spontánních potratů je zapříčiněna genetickými odchylkami. V naprosté většině případů se jedná o náhodné abnormality vzniklé při tvorbě spermií, vajíček či embrya.

Chromozomy jsou vláknité struktury v buněčném jádře a jsou to nositelé veškeré genetické informace.

       V každé buňce je jich přítomno 46 – jedna polovina je od otce (spermie obsahuje 23 chromozomů) a    

druhá od matky (vajíčko obsahuje také 23 chromozomů).

Obvykle jde o náhodné chyby

Až na výjimečné případy k této chybě dochází náhodně, a proto je velká šance, že další těhotenství proběhne bez potíží. Existují ale případy, jež jsou provázeny opakovanými potraty a u nichž problém nemusí být až tak náhodný. Na vině mohou být genetická onemocnění otce či matky nebo také vyšší věk, který vede k častějším chromozomálním chybám při vývoji spermií. V podobných případech je vhodná konzultace u specialisty – genetika.

Chromozomální abnormality mohou být příčinou neplodnosti, jedná se o numerické nebo strukturální chyby v pohlavních chromozomech, což bývá spojeno s poruchou vývoje pohlavního systému, a s tím spojenou neplodností. 

Snížená plodnost

V souvislosti s genetickými nemocemi je známo několik diagnóz, které mohou ovlivňovat reprodukční systém přes hormonální hladiny anebo přímým zásahem do jeho struktur. Navíc u nich existuje riziko přenosu onemocnění na potomka. 

U mužů se může jednat např. o Klinefelterův syndrom, Praderův–Williho syndrom, cystickou fibrózu a eventuálně balancované chromozomální translokace. 

Pro diagnostiku těchto nemocí je důležité provést genetické testy pro zjištění konkrétní příčiny nemoci a zajištění co nejvhodnější léčby. Nejčastěji je důsledkem choroby tzv. azoospermie, tedy neschopnost tvořit spermie, které se logicky nevyskytují v ejakulátu. Mutace genu cystické fibrózy souvisí s poruchou vývoje chámovodu, kdy spermie nemůže být transportována z varlat do močové trubice, což vede k neplodnosti.

Otázky přetrvávají 

Odborníci znají mnoho nemocí, které jsou způsobeny genetickými odchylkami, a dokážou přesně určit, kde přesně je problém. Zároveň ale existuje ještě více onemocnění, u kterých podrobnosti zůstávají záhadou. Četnou skupinu tvoří choroby, u nichž se předpokládá genetický vliv, ale není znám jeden specifický gen. Tato tzv. multifaktoriální onemocnění jsou dána kombinací genetických odchylek a vlivů prostředí. 

Zdroje: 

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC311

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29622783/ 

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC707

https://accessmedicine.mhmedical.com/

https://fertility.womenandinfants.org/services/male-infertility/genetic-disorders-infertility-in-men 

https://www.ceskenoviny.cz/zpravy/i-genetika-hraje-pri-neplodnosti-svoji-roli/980143

Nejčastější otázky

Často kladené dotazy

Mužská neplodnost je stejně častá jako neplodnost u žen. Celkově je jedna třetina případů neplodnosti zapříčiněna problémem na straně muže, jedna třetina u žen a poslední třetina je způsobena kombinací potíží u obou partnerů.

Příčiny neplodnosti jsou různé, ne všechny můžeme ovlivnit životním stylem, nicméně někdy to lze. Kvalita spermatu se může výrazně zlepšit při pravidelném cvičení, zdravým stravováním nebo užíváním vitaminových doplňků (zinek, kyselina listová, vitamin C). Rozhodně není vhodné kouřit, pít alkohol nebo brát drogy.

Ano, tlak na cévy a nervy a k tomu zahřívání varlat během jízdy na kole mohou mít vliv na plodnost. Pro vývoj spermií je důležitá nižší teplota. Vhodné je také omezit nošení těsného prádla.
Krevní testy mohou sloužit ke genetickému vyšetření, tzv. karyotypové analýze. Toto vyšetření zkoumá velikost, tvar a počet chromozomů, jejichž odchylky mohou být příčinou chromozomálních vad a neplodnosti. Dále z krve můžeme zjistit hladiny hormonů. Mužský pohlavní hormon testosteron je nezbytný pro vývoj spermií a pohlavních orgánů. Jeho nedostatek může vést k poruše plodnosti.

Centra pomoci

Hledáte pomoc? Navštivte některé ze specializovaných center v ČR!

Mapa center pomoci
Centra pomoci
testemonial

Slovníček pojmů

Problematika léčby neplodnosti a asistované reprodukce je bohatá na odbornou terminologii. V následujícím slovníčku naleznete základní pojmy, se kterými se můžete při zjišťování možností její léčby setkat.

Nakouknout do slovníku