Články - detail

Domů dash Články dash Vědci objevili gen, který způsobuje mužskou neplodnost
Vědci objevili gen, který způsobuje mužskou neplodnost
calendar 12. 12. 2010

Vědci objevili gen, který způsobuje mužskou neplodnost

Ze statistik vyplývá, že každý sedmý pár na světě má problémy s otěhotněním. A ve 40 procentech případů je zádrhel na straně muže.

Ze statistik vyplývá, že každý sedmý pár na světě má problémy s otěhotněním. A ve 40 procentech případů je zádrhel na straně muže. Ačkoliv je většinou příčina mužské neplodnosti neznámá, vědci nyní objevili genetickou změnu narušující produkci spermií u jinak zdravých mužů. Tento výzkum, zveřejněný v časopise American Journal of Human Genetics, tak poskytuje nový pohled na jednu z příčin mužské neplodnosti.

Spermie tvoří mnoho genů

Produkci spermií kóduje celá řada genů. Stačí však pouze jedna malá chybička a celý proces může vyprodukovat nekvalitní, neplodné spermie. Jedním takovým genem náchylným k poruchám je i gen označený NR5A1. A právě ten byl předmětem společné studie britských a francouzských lékařů. Gen NR5A1 totiž kóduje bílkovinu, která se jmenuje steroidogenický faktor 1. Ten reguluje sexuální vývoj od plodu až po dospělost. Jak se už podařilo prokázat v předchozích studiích, poškození tohoto genu vede k defektům ve vývoji varlat, vaječníku a zevních mužských pohlavních orgánů.

V této studii se lékaři zaměřili přímo na změny sekvence v genu NR5A1, a to u sedmi mužů s těžkou neschopností produkovat spermie. Podařilo se jim prokázat, že porucha tohoto genu vede k nekvalitní produkci jak steroidogenického faktoru 1, tak i ke snížení hladin pohlavních hormonů v krvi. Pozorovány byly dokonce i změny v buněčné struktuře varlat. Tyto změny se naopak vůbec neprokázaly ve více než dvou tisících kontrolních vzorků.

Může NR5A1 za neplodnost?

Výsledky studie tak naznačily, že změny v genu NR5A1 nejsou spojeny pouze s vývojovými vadami pohlavních orgánů, ale i se změnou produkce spermií. Podle lékařů tak můžou zhruba 4 % mužů s nevysvětlitelnou neplodností mít poruchu v tomto genu. Navíc mohou být tyto poruchy plodnosti a produkce spermií spojeny i se změnou struktury varlat, což vyvolává potřebu pečlivého klinického vyšetření u neplodných mužů.

(kam)

Zdroj: www.medicalnewstoday.com

VIDEO: Dva příběhy léčby neplodnosti se šťastným koncem

VIDEO: Dva příběhy léčby neplodnosti se šťastným koncem

Jana a Michaela – dvě mladé ženy, které se se svými partnery marně pokoušely spontánně otěhotnět. V případě Jany bránila početí neprůchodnost vejcovodů, u Michaely bylo potíží více, zejména však špatný spermiogram manžela. U obou párů pak zabrala moderní léčba pomocí asistované reprodukce. Jak moc byla náročná a dlouhá jejich cesta za vytouženým potomkem? Podívejte se na inspirativní pacientské příběhy obou žen, které svým odborným pohledem doplnil jejich ošetřující lékař MUDr. Luboš Vlček.

Číst více
Očkovat, či neočkovat proti covidu? Důležitá otázka pro ženy, které plánují rodinu

Očkovat, či neočkovat proti covidu? Důležitá otázka pro ženy, které plánují rodinu

Onemocnění covid-19 v souvislosti s přípravou na těhotenství a se samotným těhotenstvím je důležité a každodenně probírané téma. Do dnešního dne bohužel stále chybí dostatečné množství dat, o která by se mohli odborníci opřít v otázce jasných doporučení, pokud jde o očkování této rizikové skupiny. Některé informace ovšem známé jsou a z nich vyplývají i postoje (nejen) českých lékařů a další odborníků.

Číst více