Vědci objevili gen, který způsobuje mužsko\u2026

Vědci objevili gen, který způsobuje mužskou neplodnost

Ze statistik vyplývá, že každý sedmý pár na světě má problémy s otěhotněním. A ve 40 procentech případů je zádrhel na straně muže.

Ze statistik vyplývá, že každý sedmý pár na světě má problémy s otěhotněním. A ve 40 procentech případů je zádrhel na straně muže. Ačkoliv je většinou příčina mužské neplodnosti neznámá, vědci nyní objevili genetickou změnu narušující produkci spermií u jinak zdravých mužů. Tento výzkum, zveřejněný v časopise American Journal of Human Genetics, tak poskytuje nový pohled na jednu z příčin mužské neplodnosti.

Spermie tvoří mnoho genů

Produkci spermií kóduje celá řada genů. Stačí však pouze jedna malá chybička a celý proces může vyprodukovat nekvalitní, neplodné spermie. Jedním takovým genem náchylným k poruchám je i gen označený NR5A1. A právě ten byl předmětem společné studie britských a francouzských lékařů. Gen NR5A1 totiž kóduje bílkovinu, která se jmenuje steroidogenický faktor 1. Ten reguluje sexuální vývoj od plodu až po dospělost. Jak se už podařilo prokázat v předchozích studiích, poškození tohoto genu vede k defektům ve vývoji varlat, vaječníku a zevních mužských pohlavních orgánů.

V této studii se lékaři zaměřili přímo na změny sekvence v genu NR5A1, a to u sedmi mužů s těžkou neschopností produkovat spermie. Podařilo se jim prokázat, že porucha tohoto genu vede k nekvalitní produkci jak steroidogenického faktoru 1, tak i ke snížení hladin pohlavních hormonů v krvi. Pozorovány byly dokonce i změny v buněčné struktuře varlat. Tyto změny se naopak vůbec neprokázaly ve více než dvou tisících kontrolních vzorků.

Může NR5A1 za neplodnost?

Výsledky studie tak naznačily, že změny v genu NR5A1 nejsou spojeny pouze s vývojovými vadami pohlavních orgánů, ale i se změnou produkce spermií. Podle lékařů tak můžou zhruba 4 % mužů s nevysvětlitelnou neplodností mít poruchu v tomto genu. Navíc mohou být tyto poruchy plodnosti a produkce spermií spojeny i se změnou struktury varlat, což vyvolává potřebu pečlivého klinického vyšetření u neplodných mužů.

(kam)

Jak ovlivňuje obezita, nadváha či podváha matky početí a donošení dítěte

09
Srp

Ženská neplodnost / Prevence

Jak ovlivňuje obezita, nadváha či podváha matky početí a donošení dítěte

Obezita je celosvětovým problémem, který rok od roku nabývá na důležitosti. Statistická data totiž hovoří jasně. Například v České republice se s obezitou potýká každý pátý člověk. S nadváhou pak dokonce každý druhý. Kromě spojitosti se závažnými chorobami, se kterými nepřiměřená hmotnost souvisí (kardiovaskulární onemocnění, diabetes apod.), se tato problematika promítá i do schopnosti žen otěhotnět a přivést na svět zdravého potomka. Ne nadarmo lékaři vyzývají ženy, které plánují početí, ke stabilizaci a optimalizaci tělesné hmotnosti. Pokud je žena obézní (to znamená, že její BMI – body mass index – je vyšší než 30 kg/m2), může se její snaha o početí a prožití kouzelného období těhotenství zásadním a velmi nepříjemným způsobem zkomplikovat. V následujících odstavcích zmíníme několik oblastí, které s nadměrnou tělesnou hmotností, početím a těhotenstvím souvisí. Ovšem nevynecháme ani problematiku podváhy u žen plánujících rodinu.

Číst více

07
Pro

Plánujeme rodinu – jaké změny v životním stylu jsou pro ženu žádoucí?

Založení rodiny je zásadním životním krokem, a proto je nutné k němu přistupovat zodpovědně. Protože těhotenství představuje pro ženu velkou zátěž jak po fyzické, tak po psychické stránce, je důležité se na něj co nejlépe připravit.

Číst více

23
Lis

Pokrok metod asistované reprodukce je stále větší. Čím to je?

Během více než 40 let své existence prošly metody asistované reprodukce značnou proměnou. V každém dílčím kroku byla zavedena celá řada zlepšení, která společně mají výrazný vliv na celkovou úspěšnost léčby neplodnosti. To je jistě potěšující skutečnost, neboť zájem o tyto metody v posledních letech stále roste.

Číst více