12. 12. 2010

Vědci objevili gen, který způsobuje mužskou neplodnost

Ze statistik vyplývá, že každý sedmý pár na světě má problémy s otěhotněním. A ve 40 procentech případů je zádrhel na straně muže.

Ze statistik vyplývá, že každý sedmý pár na světě má problémy s otěhotněním. A ve 40 procentech případů je zádrhel na straně muže. Ačkoliv je většinou příčina mužské neplodnosti neznámá, vědci nyní objevili genetickou změnu narušující produkci spermií u jinak zdravých mužů. Tento výzkum, zveřejněný v časopise American Journal of Human Genetics, tak poskytuje nový pohled na jednu z příčin mužské neplodnosti.

Spermie tvoří mnoho genů

Produkci spermií kóduje celá řada genů. Stačí však pouze jedna malá chybička a celý proces může vyprodukovat nekvalitní, neplodné spermie. Jedním takovým genem náchylným k poruchám je i gen označený NR5A1. A právě ten byl předmětem společné studie britských a francouzských lékařů. Gen NR5A1 totiž kóduje bílkovinu, která se jmenuje steroidogenický faktor 1. Ten reguluje sexuální vývoj od plodu až po dospělost. Jak se už podařilo prokázat v předchozích studiích, poškození tohoto genu vede k defektům ve vývoji varlat, vaječníku a zevních mužských pohlavních orgánů.

V této studii se lékaři zaměřili přímo na změny sekvence v genu NR5A1, a to u sedmi mužů s těžkou neschopností produkovat spermie. Podařilo se jim prokázat, že porucha tohoto genu vede k nekvalitní produkci jak steroidogenického faktoru 1, tak i ke snížení hladin pohlavních hormonů v krvi. Pozorovány byly dokonce i změny v buněčné struktuře varlat. Tyto změny se naopak vůbec neprokázaly ve více než dvou tisících kontrolních vzorků.

Může NR5A1 za neplodnost?

Výsledky studie tak naznačily, že změny v genu NR5A1 nejsou spojeny pouze s vývojovými vadami pohlavních orgánů, ale i se změnou produkce spermií. Podle lékařů tak můžou zhruba 4 % mužů s nevysvětlitelnou neplodností mít poruchu v tomto genu. Navíc mohou být tyto poruchy plodnosti a produkce spermií spojeny i se změnou struktury varlat, což vyvolává potřebu pečlivého klinického vyšetření u neplodných mužů.

(kam)

Zdroj: www.medicalnewstoday.com