Články - detail

Domů dash Články dash I genetika hraje při neplodnosti svoji roli
I genetika hraje při neplodnosti svoji roli
calendar 20. 8. 2013

I genetika hraje při neplodnosti svoji roli

Ženská či mužská neplodnost může mít velmi mnoho příčin. Určitou část mohou tvořit i genetické abnormality. Část z nich odborníci znají, mnoho jich ale zůstává skryto.

Ženská či mužská neplodnost může mít velmi mnoho příčin. Určitou část mohou tvořit i genetické abnormality. Část z nich odborníci znají, mnoho jich ale zůstává skryto. 

Viníci spontánních potratů 

Více než polovina prvotrimestrálních spontánních potratů je zapříčiněna genetickými odchylkami. Ve většině případů se jedná o náhodné abnormality vzniklé při tvorbě spermií, vajíček či embrya.

  • Chromozomy jsou vláknité struktury v buněčném jádře a jsou to nositelé veškeré genetické informace.
  • V každé buňce je jich přítomno 46 – jedna polovina je od otce (spermie obsahuje pouze 23 chromozomů) a druhá od matky (vajíčko obsahuje také pouze 23 chromozomů).
  • Po splynutí a následném dělení vzniká embryo, jehož buňky obsahují každá 46 chromozomů.
  • Pokud v některé etapě vývoje spermie, vajíčka či embrya vznikne numerická či strukturální chromozomální chyba, nemusí být embryo nadále schopno života a dochází k potratu.
  • Až na výjimečné případy k této chybě dochází náhodně, a proto je velká šance, že další těhotenství vydrží.

Existují ale případy, jež jsou provázeny opakovanými potraty a problém nemusí být až tak náhodný. Na vině mohou být genetická onemocnění otce či matky nebo například stáří, jež vede k častějším chromozomálním chybám při vývoji spermií. V podobných případech je vhodná konzultace u specialisty – genetika.

Snížená plodnost

Na druhé straně jsou genetická onemocnění, která mohou různými cestami snižovat plodnost ať už u ženy, či muže. Tyto choroby mohou ovlivňovat reprodukční systém přes hormonální hladiny anebo přímým zásahem do jeho struktur. Navíc u nich existuje riziko přenosu onemocnění na potomka.

  • U mužů se jedná např. o Klinefelterův syndrom, polycystickou nemoc ledvin, cystickou fibrózu a jiné.
  • U žen jmenujme např. Turnerův syndrom, syndrom fragilního X, Kallmanův syndrom a další.

U těchto nemocí je znám genetický problém – a nejčastěji se jedná o chybný počet chromozomů či změnu v jednotlivém genu. Je-li tato strukturální příčina známá, je možné ji pomocí genetického vyšetření zjistit.

Otázky přetrvávají 

Známe mnoho nemocí, které jsou způsobeny genetickými odchylkami a dokážeme  přesně určit, kde je problém. Zároveň ale existuje ještě více potíží, u kterých podrobnosti stále zůstávají velkou záhadou. Četnou skupinu tvoří onemocnění, u nichž se předpokládá genetický vliv, ale není znám jeden specifický gen. Tzv. multifaktoriální onemocnění jsou dána kombinací genetických odchylek a navíc vlivů prostředí. A tyto nevyzpytatelné genetické odchylky mohou mít "prsty" i v neplodnosti u člověka.

(boba)

Zdroje:
www.cliniqueovo.com
fertilitynj.com
umm.edu

Kvalita spermií. Jaké faktory ji ovlivňují?

Kvalita spermií. Jaké faktory ji ovlivňují?

Neplodnost patří mezi problémy, se kterými se potýká celá řada párů. Ačkoli je neschopnost počít dítě velmi často spojována se zdravotními komplikacemi na straně ženy, ve skutečnosti se jedná o diagnózu celého páru. Navíc se na problémech s úspěšným otěhotněním v posledních desetiletích stále více podepisuje právě mužský faktor. Souvisí to se skutečností, že se snižuje jak množství, tak kvalita spermií.

Číst více
Social freezing jako možnost uchování „mladých“ a zdravých vajíček a spermií

Social freezing jako možnost uchování „mladých“ a zdravých vajíček a spermií

Každý z nás, ať už žena, či muž, se může rozhodnout uchovat své zárodečné buňky do budoucna – současné metody umožňují nejenom zmrazování spermií mužů, ale také vajíček žen. Důvody pro tyto kroky souvisí s celou řadou životních okolností, některé mohou být spojené se životním stylem, jiné naopak se zdravotními problémy, onemocněními nebo plánovanými zákroky. Cílem je uchovat zdravá vajíčka nebo spermie na později, až nastane ten správný čas na založení rodiny.

Číst více