Články - detail

Domů dash Články dash I genetika hraje při neplodnosti svoji roli
I genetika hraje při neplodnosti svoji roli
calendar 20. 8. 2013

I genetika hraje při neplodnosti svoji roli

Ženská či mužská neplodnost může mít velmi mnoho příčin. Určitou část mohou tvořit i genetické abnormality. Část z nich odborníci znají, mnoho jich ale zůstává skryto.

Ženská či mužská neplodnost může mít velmi mnoho příčin. Určitou část mohou tvořit i genetické abnormality. Část z nich odborníci znají, mnoho jich ale zůstává skryto. 

Viníci spontánních potratů 

Více než polovina prvotrimestrálních spontánních potratů je zapříčiněna genetickými odchylkami. Ve většině případů se jedná o náhodné abnormality vzniklé při tvorbě spermií, vajíček či embrya.

  • Chromozomy jsou vláknité struktury v buněčném jádře a jsou to nositelé veškeré genetické informace.
  • V každé buňce je jich přítomno 46 – jedna polovina je od otce (spermie obsahuje pouze 23 chromozomů) a druhá od matky (vajíčko obsahuje také pouze 23 chromozomů).
  • Po splynutí a následném dělení vzniká embryo, jehož buňky obsahují každá 46 chromozomů.
  • Pokud v některé etapě vývoje spermie, vajíčka či embrya vznikne numerická či strukturální chromozomální chyba, nemusí být embryo nadále schopno života a dochází k potratu.
  • Až na výjimečné případy k této chybě dochází náhodně, a proto je velká šance, že další těhotenství vydrží.

Existují ale případy, jež jsou provázeny opakovanými potraty a problém nemusí být až tak náhodný. Na vině mohou být genetická onemocnění otce či matky nebo například stáří, jež vede k častějším chromozomálním chybám při vývoji spermií. V podobných případech je vhodná konzultace u specialisty – genetika.

Snížená plodnost

Na druhé straně jsou genetická onemocnění, která mohou různými cestami snižovat plodnost ať už u ženy, či muže. Tyto choroby mohou ovlivňovat reprodukční systém přes hormonální hladiny anebo přímým zásahem do jeho struktur. Navíc u nich existuje riziko přenosu onemocnění na potomka.

  • U mužů se jedná např. o Klinefelterův syndrom, polycystickou nemoc ledvin, cystickou fibrózu a jiné.
  • U žen jmenujme např. Turnerův syndrom, syndrom fragilního X, Kallmanův syndrom a další.

U těchto nemocí je znám genetický problém – a nejčastěji se jedná o chybný počet chromozomů či změnu v jednotlivém genu. Je-li tato strukturální příčina známá, je možné ji pomocí genetického vyšetření zjistit.

Otázky přetrvávají 

Známe mnoho nemocí, které jsou způsobeny genetickými odchylkami a dokážeme  přesně určit, kde je problém. Zároveň ale existuje ještě více potíží, u kterých podrobnosti stále zůstávají velkou záhadou. Četnou skupinu tvoří onemocnění, u nichž se předpokládá genetický vliv, ale není znám jeden specifický gen. Tzv. multifaktoriální onemocnění jsou dána kombinací genetických odchylek a navíc vlivů prostředí. A tyto nevyzpytatelné genetické odchylky mohou mít "prsty" i v neplodnosti u člověka.

(boba)

Zdroje:
www.cliniqueovo.com
fertilitynj.com
umm.edu

VIDEO: Dva příběhy léčby neplodnosti se šťastným koncem

VIDEO: Dva příběhy léčby neplodnosti se šťastným koncem

Jana a Michaela – dvě mladé ženy, které se se svými partnery marně pokoušely spontánně otěhotnět. V případě Jany bránila početí neprůchodnost vejcovodů, u Michaely bylo potíží více, zejména však špatný spermiogram manžela. U obou párů pak zabrala moderní léčba pomocí asistované reprodukce. Jak moc byla náročná a dlouhá jejich cesta za vytouženým potomkem? Podívejte se na inspirativní pacientské příběhy obou žen, které svým odborným pohledem doplnil jejich ošetřující lékař MUDr. Luboš Vlček.

Číst více
Očkovat, či neočkovat proti covidu? Důležitá otázka pro ženy, které plánují rodinu

Očkovat, či neočkovat proti covidu? Důležitá otázka pro ženy, které plánují rodinu

Onemocnění covid-19 v souvislosti s přípravou na těhotenství a se samotným těhotenstvím je důležité a každodenně probírané téma. Do dnešního dne bohužel stále chybí dostatečné množství dat, o která by se mohli odborníci opřít v otázce jasných doporučení, pokud jde o očkování této rizikové skupiny. Některé informace ovšem známé jsou a z nich vyplývají i postoje (nejen) českých lékařů a další odborníků.

Číst více