Články - detail

Domů dash Články dash Genetického vyšetření se nemusíte bát
Genetického vyšetření se nemusíte bát
calendar 14. 9. 2009

Genetického vyšetření se nemusíte bát

Máte za sebou vyšetření na klinice pro neplodnost? Chystáte se na umělé oplodnění neboli IVF? Pak vězte, že vám lékař doporučí další testy, a to na genetice.

Máte za sebou vyšetření na klinice pro neplodnost? Chystáte se na umělé oplodnění neboli IVF? Pak vězte, že vám lékař doporučí další testy, a to na genetice.

Co přesně vás čeká

Genetická konzultace je do velké míry vlastně komunikace s vámi a vaším partnerem. Základní věci, které od vás genetik bude chtít vědět, se budou týkat takzvané rodinné anamnézy. To znamená, že se bude zajímat o všechny členy rodiny, aby mohl vytvořit rodokmen. Do toho zaznamená výskyt určitých chorob. Je dobré se na tuto část předem připravit, protože lékaře budou zajímat hlavně následující věci:

  • Věk, pohlaví a zdravotní stav vašich příbuzných.
  • U příbuzných, kteří zemřeli, bude chtít vědět příčinu smrti.
  • Pokud někdo trpěl rakovinou, bude nutné blíže určit jakým druhem (např. rakovinou prsu).

Důležité jsou přitom informace nejen o rodině ženy, ale i muže. Genetika bude zajímat i to, zda je někdo ve vaší rodině tzv. „nevlastní“.

Biochemický screening

Za těmito dvěma slovy se skrývá obyčejný odběr krve ze žíly. Z té se pak určuje případné zvýšené riziko vybraných vrozených vad. Odběr většinou následuje hned po genetické konzultaci.

Cytogenetické vyšetření karyotypu

Karyotyp je soubor chromozomů jedince. Takzvaná karyotypizace se provádí z bílých krvinek z odebrané krve. A to tehdy, je-li při vyšetření ženy podezření na vadu chromozomů nebo pokud máte vy či partner v rodině geneticky podmíněnou nemoc. Určitě také tehdy, když je u muže zjištěna vážná porucha tvorby spermií. Chromozomy se hodnotí v laboratoři pod mikroskopem a určí se karyotyp jedince.

Molekulárněgenetické vyšetření

Toto vyšetření se provádí opět z odebrané krve. Zjišťují se jím defekty genů neboli mutace. Tyto mutace nejsou viditelné pod mikroskopem, proto se po odběru krve ze žíly izoluje DNA a pak se složitým procesem zjišťuje, zda je v krvi vyšetřované osoby přítomná mutace genů.

Po dalším zhodnocení vám lékař může doporučit vyšetření doplňující. Výše uvedená jsou ta, která jsou prováděna nejčastěji. Rozhodně z nich nemusíte mít sebemenší obavy.

Zdroj:
genetika.wz.cz
www.andrologie.cz
www.forumzdravi.cz

(skl)

Social freezing jako možnost uchování „mladých“ a zdravých vajíček a spermií

Social freezing jako možnost uchování „mladých“ a zdravých vajíček a spermií

Každý z nás, ať už žena, či muž, se může rozhodnout uchovat své zárodečné buňky do budoucna – současné metody umožňují nejenom zmrazování spermií mužů, ale také vajíček žen. Důvody pro tyto kroky souvisí s celou řadou životních okolností, některé mohou být spojené se životním stylem, jiné naopak se zdravotními problémy, onemocněními nebo plánovanými zákroky. Cílem je uchovat zdravá vajíčka nebo spermie na později, až nastane ten správný čas na založení rodiny.

Číst více
Social freezing rozhodně není jen pro ženy, které dělají kariéru

Social freezing rozhodně není jen pro ženy, které dělají kariéru

O problémech s početím a léčbě neplodnosti se hovoří stále častěji a téma naštěstí přestává být tabu. Horší už je to v případě tzv. social freezingu, tedy zamražení zárodečných buněk – vajíček a spermií – a jejich využití v pozdější době. O tom se obecně ví málo a (zejména) ženy pak mohou propásnout jedinou možnost, jak se v budoucnu dočkat vlastního potomka. Jak vlastně social freezing probíhá a pro koho je vhodný? Hradí tuto metodu zdravotní pojišťovny? Nejen o tom hovoří vedoucí lékařka centra asistované reprodukce Pronatal MUDr. Nicole Mardešićová.

Číst více
Transfer jednoho, či více embryí? Jak se správně rozhodnout

Transfer jednoho, či více embryí? Jak se správně rozhodnout

Cílem stimulovaných cyklů asistované reprodukce je podpořit vývoj většího množství vajíček (v běžném cyklu dozrává pouze jedno). Díky jejich odběru je následně možné získat více životaschopných embryí a pro přenos do těla ženy vybrat pouze jedno či dvě, které nejlépe prosperují. Součástí IVF (in vitro fertilizace) bude proto i rozhodování o počtu embryí, která mají být přenesena. Tento proces přenosu vybraného embrya nebo embryí do dělohy ženy je nazýván embryotransfer a jedná se (ve většině případů) o nebolestivý zákrok prováděný ambulantně.

Číst více