Články - detail

Domů dash Články dash Genetického vyšetření se nemusíte bát
Genetického vyšetření se nemusíte bát
calendar 14. 9. 2009

Genetického vyšetření se nemusíte bát

Máte za sebou vyšetření na klinice pro neplodnost? Chystáte se na umělé oplodnění neboli IVF? Pak vězte, že vám lékař doporučí další testy, a to na genetice.

Máte za sebou vyšetření na klinice pro neplodnost? Chystáte se na umělé oplodnění neboli IVF? Pak vězte, že vám lékař doporučí další testy, a to na genetice.

Co přesně vás čeká

Genetická konzultace je do velké míry vlastně komunikace s vámi a vaším partnerem. Základní věci, které od vás genetik bude chtít vědět, se budou týkat takzvané rodinné anamnézy. To znamená, že se bude zajímat o všechny členy rodiny, aby mohl vytvořit rodokmen. Do toho zaznamená výskyt určitých chorob. Je dobré se na tuto část předem připravit, protože lékaře budou zajímat hlavně následující věci:

  • Věk, pohlaví a zdravotní stav vašich příbuzných.
  • U příbuzných, kteří zemřeli, bude chtít vědět příčinu smrti.
  • Pokud někdo trpěl rakovinou, bude nutné blíže určit jakým druhem (např. rakovinou prsu).

Důležité jsou přitom informace nejen o rodině ženy, ale i muže. Genetika bude zajímat i to, zda je někdo ve vaší rodině tzv. „nevlastní“.

Biochemický screening

Za těmito dvěma slovy se skrývá obyčejný odběr krve ze žíly. Z té se pak určuje případné zvýšené riziko vybraných vrozených vad. Odběr většinou následuje hned po genetické konzultaci.

Cytogenetické vyšetření karyotypu

Karyotyp je soubor chromozomů jedince. Takzvaná karyotypizace se provádí z bílých krvinek z odebrané krve. A to tehdy, je-li při vyšetření ženy podezření na vadu chromozomů nebo pokud máte vy či partner v rodině geneticky podmíněnou nemoc. Určitě také tehdy, když je u muže zjištěna vážná porucha tvorby spermií. Chromozomy se hodnotí v laboratoři pod mikroskopem a určí se karyotyp jedince.

Molekulárněgenetické vyšetření

Toto vyšetření se provádí opět z odebrané krve. Zjišťují se jím defekty genů neboli mutace. Tyto mutace nejsou viditelné pod mikroskopem, proto se po odběru krve ze žíly izoluje DNA a pak se složitým procesem zjišťuje, zda je v krvi vyšetřované osoby přítomná mutace genů.

Po dalším zhodnocení vám lékař může doporučit vyšetření doplňující. Výše uvedená jsou ta, která jsou prováděna nejčastěji. Rozhodně z nich nemusíte mít sebemenší obavy.

Zdroj:
genetika.wz.cz
www.andrologie.cz
www.forumzdravi.cz

(skl)

Jak probíhá IVF – krok za krokem
Asistovaná reprodukce

Jak probíhá IVF – krok za krokem

Pár, jemuž lékař (gynekolog) doporučil využít služeb specializovaných center asistované reprodukce, nejprve podstoupí vstupní pohovor. Během něj získá lékař potřebné informace o svých nových pacientech a zároveň rozhodne o vyšetřeních, která bude potřeba doplnit. Obvykle jde o určení hladiny některých hormonů. U mužů je často doporučeno vyšetření ejakulátu (spermiogram). Na základě všech těchto informací pak lékař zvolí některou z mnoha dostupných metod asistované reprodukce, mezi kterými je asi nejznámější IVF (in vitro fertilizace).

Číst více
Jak ovlivňuje obezita, nadváha či podváha matky početí a donošení dítěte
Ženská neplodnost / Prevence

Jak ovlivňuje obezita, nadváha či podváha matky početí a donošení dítěte

Obezita je celosvětovým problémem, který rok od roku nabývá na důležitosti. Statistická data totiž hovoří jasně. Například v České republice se s obezitou potýká každý pátý člověk. S nadváhou pak dokonce každý druhý. Kromě spojitosti se závažnými chorobami, se kterými nepřiměřená hmotnost souvisí (kardiovaskulární onemocnění, diabetes apod.), se tato problematika promítá i do schopnosti žen otěhotnět a přivést na svět zdravého potomka. Ne nadarmo lékaři vyzývají ženy, které plánují početí, ke stabilizaci a optimalizaci tělesné hmotnosti. Pokud je žena obézní (to znamená, že její BMI – body mass index – je vyšší než 30 kg/m2), může se její snaha o početí a prožití kouzelného období těhotenství zásadním a velmi nepříjemným způsobem zkomplikovat. V následujících odstavcích zmíníme několik oblastí, které s nadměrnou tělesnou hmotností, početím a těhotenstvím souvisí. Ovšem nevynecháme ani problematiku podváhy u žen plánujících rodinu.

Číst více