14. 9. 2009
Genetického vyšetření se nemusíte bát
Máte za sebou vyšetření na klinice pro neplodnost? Chystáte se na umělé oplodnění neboli IVF? Pak vězte, že vám lékař doporučí další testy, a to na genetice.
Máte za sebou vyšetření na klinice pro neplodnost? Chystáte se na umělé oplodnění neboli IVF? Pak vězte, že vám lékař doporučí další testy, a to na genetice.
Co přesně vás čeká
Genetická konzultace je do velké míry vlastně komunikace s vámi a vaším partnerem. Základní věci, které od vás genetik bude chtít vědět, se budou týkat takzvané rodinné anamnézy. To znamená, že se bude zajímat o všechny členy rodiny, aby mohl vytvořit rodokmen. Do toho zaznamená výskyt určitých chorob. Je dobré se na tuto část předem připravit, protože lékaře budou zajímat hlavně následující věci:
- Věk, pohlaví a zdravotní stav vašich příbuzných.
- U příbuzných, kteří zemřeli, bude chtít vědět příčinu smrti.
- Pokud někdo trpěl rakovinou, bude nutné blíže určit jakým druhem (např. rakovinou prsu).
Důležité jsou přitom informace nejen o rodině ženy, ale i muže. Genetika bude zajímat i to, zda je někdo ve vaší rodině tzv. „nevlastní“.
Biochemický screening
Za těmito dvěma slovy se skrývá obyčejný odběr krve ze žíly. Z té se pak určuje případné zvýšené riziko vybraných vrozených vad. Odběr většinou následuje hned po genetické konzultaci.
Cytogenetické vyšetření karyotypu
Karyotyp je soubor chromozomů jedince. Takzvaná karyotypizace se provádí z bílých krvinek z odebrané krve. A to tehdy, je-li při vyšetření ženy podezření na vadu chromozomů nebo pokud máte vy či partner v rodině geneticky podmíněnou nemoc. Určitě také tehdy, když je u muže zjištěna vážná porucha tvorby spermií. Chromozomy se hodnotí v laboratoři pod mikroskopem a určí se karyotyp jedince.
Molekulárněgenetické vyšetření
Toto vyšetření se provádí opět z odebrané krve. Zjišťují se jím defekty genů neboli mutace. Tyto mutace nejsou viditelné pod mikroskopem, proto se po odběru krve ze žíly izoluje DNA a pak se složitým procesem zjišťuje, zda je v krvi vyšetřované osoby přítomná mutace genů.
Po dalším zhodnocení vám lékař může doporučit vyšetření doplňující. Výše uvedená jsou ta, která jsou prováděna nejčastěji. Rozhodně z nich nemusíte mít sebemenší obavy.
Zdroj:
genetika.wz.cz
www.andrologie.cz
www.forumzdravi.cz
(skl)
