Články - detail

Domů dash Články dash Genetického vyšetření se nemusíte bát
Genetického vyšetření se nemusíte bát
calendar 14. 9. 2009

Genetického vyšetření se nemusíte bát

Máte za sebou vyšetření na klinice pro neplodnost? Chystáte se na umělé oplodnění neboli IVF? Pak vězte, že vám lékař doporučí další testy, a to na genetice.

Máte za sebou vyšetření na klinice pro neplodnost? Chystáte se na umělé oplodnění neboli IVF? Pak vězte, že vám lékař doporučí další testy, a to na genetice.

Co přesně vás čeká

Genetická konzultace je do velké míry vlastně komunikace s vámi a vaším partnerem. Základní věci, které od vás genetik bude chtít vědět, se budou týkat takzvané rodinné anamnézy. To znamená, že se bude zajímat o všechny členy rodiny, aby mohl vytvořit rodokmen. Do toho zaznamená výskyt určitých chorob. Je dobré se na tuto část předem připravit, protože lékaře budou zajímat hlavně následující věci:

  • Věk, pohlaví a zdravotní stav vašich příbuzných.
  • U příbuzných, kteří zemřeli, bude chtít vědět příčinu smrti.
  • Pokud někdo trpěl rakovinou, bude nutné blíže určit jakým druhem (např. rakovinou prsu).

Důležité jsou přitom informace nejen o rodině ženy, ale i muže. Genetika bude zajímat i to, zda je někdo ve vaší rodině tzv. „nevlastní“.

Biochemický screening

Za těmito dvěma slovy se skrývá obyčejný odběr krve ze žíly. Z té se pak určuje případné zvýšené riziko vybraných vrozených vad. Odběr většinou následuje hned po genetické konzultaci.

Cytogenetické vyšetření karyotypu

Karyotyp je soubor chromozomů jedince. Takzvaná karyotypizace se provádí z bílých krvinek z odebrané krve. A to tehdy, je-li při vyšetření ženy podezření na vadu chromozomů nebo pokud máte vy či partner v rodině geneticky podmíněnou nemoc. Určitě také tehdy, když je u muže zjištěna vážná porucha tvorby spermií. Chromozomy se hodnotí v laboratoři pod mikroskopem a určí se karyotyp jedince.

Molekulárněgenetické vyšetření

Toto vyšetření se provádí opět z odebrané krve. Zjišťují se jím defekty genů neboli mutace. Tyto mutace nejsou viditelné pod mikroskopem, proto se po odběru krve ze žíly izoluje DNA a pak se složitým procesem zjišťuje, zda je v krvi vyšetřované osoby přítomná mutace genů.

Po dalším zhodnocení vám lékař může doporučit vyšetření doplňující. Výše uvedená jsou ta, která jsou prováděna nejčastěji. Rozhodně z nich nemusíte mít sebemenší obavy.

Zdroj:
genetika.wz.cz
www.andrologie.cz
www.forumzdravi.cz

(skl)

VIDEO: Dva příběhy léčby neplodnosti se šťastným koncem

VIDEO: Dva příběhy léčby neplodnosti se šťastným koncem

Jana a Michaela – dvě mladé ženy, které se se svými partnery marně pokoušely spontánně otěhotnět. V případě Jany bránila početí neprůchodnost vejcovodů, u Michaely bylo potíží více, zejména však špatný spermiogram manžela. U obou párů pak zabrala moderní léčba pomocí asistované reprodukce. Jak moc byla náročná a dlouhá jejich cesta za vytouženým potomkem? Podívejte se na inspirativní pacientské příběhy obou žen, které svým odborným pohledem doplnil jejich ošetřující lékař MUDr. Luboš Vlček.

Číst více
Očkovat, či neočkovat proti covidu? Důležitá otázka pro ženy, které plánují rodinu

Očkovat, či neočkovat proti covidu? Důležitá otázka pro ženy, které plánují rodinu

Onemocnění covid-19 v souvislosti s přípravou na těhotenství a se samotným těhotenstvím je důležité a každodenně probírané téma. Do dnešního dne bohužel stále chybí dostatečné množství dat, o která by se mohli odborníci opřít v otázce jasných doporučení, pokud jde o očkování této rizikové skupiny. Některé informace ovšem známé jsou a z nich vyplývají i postoje (nejen) českých lékařů a další odborníků.

Číst více