15. 2. 2013

Genetické vyšetření embryí před umělým oplodněním není samozřejmostí

Preimplantační genetické vyšetření se provádí při metodách asistované reprodukce (IVF) před přenosem embryí do dělohy matky.

Preimplantační genetické vyšetření se provádí při metodách asistované reprodukce (IVF) před přenosem embryí do dělohy matky. Toto testování ale neprobíhá automaticky při každém umělém oplodnění. Cílem je zachytit určité genetické abnormality a mutace (jako je např. cystická fibróza) nebo zjistit, zda je počet chromozomů v normě a zda se u embryí nevyskytují chromozomální vady.

Speciální diagnostika

První preimplantační genetické vyšetření bylo provedeno v roce 1990. Od té doby udělala tato metoda obrovský krok kupředu. Jak celý proces probíhá?

• Pro toto genetické testování se většinou odebírají 1 až 2 buňky u asi osmibuněčného zárodku (tři dny po oplodnění).
• Po narušení obalu embrya se pipetou nasají buňky (tento proces se nazývá biopsie embrya nebo biopsie blastomery).
• Ke genetickému nebo chromozomálnímu vyšetření se používají specializované metody, přičemž vyšetření je hotové den po odebrání buněk z embrya.
• Následuje přenos zdravých embryí do dělohy, zhruba čtvrtý nebo pátý den po oplození.

Pomoc pro budoucí rodiče 

Toto genetické vyšetření embryí pomáhá hlavně: 

• párům, kde je výskyt vzácných dědičných onemocnění,
• při výskytu chromozomálních translokací u párů, kde v minulosti opakovaně došlo k potratu,
• ženám, které se pro asistovanou reprodukci rozhodly ve vyšším věku (nad 38 let),
• při opakovaném selhání umělého oplodnění.

Rizika existují 

Preimplantační genetické vyšetření může být pro úspěch umělého oplodnění přínosem. Nemusí tomu tak být ale zákonitě vždy. Určitý problém představuje narušení embrya a odběr buněk ve třetím dni po oplození, z čehož se některé zárodky zotaví, zatímco jiné nikoliv. Indikaci k testům by proto měl vždy pečlivě podle konkrétního případu stanovit lékař reprodukčního centra ve spolupráci s klinickým genetikem.

(hak)

Zdroj: www.advancedfertility.com