2. 10. 2013

Genetické vyšetření embrya – může prozradit mnoho

Preimplantační genetické vyšetření embrya není prozatím běžně užívanou metodou, avšak některé páry z ní již v dnešní době profitují. Následující řádky prozradí, proč a kdy je toto nadstandardní vyšetření vhodné podstoupit.

Preimplantační genetické vyšetření embrya není prozatím běžně užívanou metodou, avšak některé páry z ní již v dnešní době profitují. Následující řádky prozradí, proč a kdy je toto nadstandardní vyšetření vhodné podstoupit.

Prokazatelná plus

Preimplantační genetická diagnostika je metoda, která pomáhá lékařům zvolit pro implantaci embryo s nejvyšší šancí na úspěšné těhotenství. Zvyšuje se tak naděje na porod zdravého miminka. Co od tohoto vyšetření očekávat?

• Pomáhá detekovat známá genetická onemocnění nebo chromozomální abnormality.
• Identifikuje nevhodná embrya a tím brání jejich přenosu do dělohy.
• Snižuje riziko vícečetného těhotenství.
• Zmenšuje nebezpečí přenosu závažných dědičných onemocnění od rodičů na potomky.

Vše je dobré promyslet

Jak už to tak ale v medicíně bývá, ani tato metoda není úplně bez rizik. Je dobré o nich vědět a vzít je v úvahu při rozhodování o dalším postupu. Více o této metodě napoví i naše video.

• Preimplantační genetická diagnostika vyžaduje užití metody asistované reprodukce – in vitro fertilizace, což samo o sobě obnáší určitá rizika. Při přípravě k odběru oocytů může například vzniknout ovariální hyperstimulační syndrom. Bioptický odběr oocytů a jejich případné zmražení zase někdy vede k poškození embryí.
• V případě falešně negativního výsledku může dojít k transferu abnormálního embrya do dělohy, což mívá za následek potrat – zdravá embrya přitom mohou být vyřazena.
• V testu se může také prokázat, že k dispozici nejsou žádná zdravá embrya.
• Tato diagnostika navíc neověřuje všechna možná genetická onemocnění, a tak ani po vyloučení testovaných nemocí není zcela zaručeno zdravé miminko.

Prenatální diagnostika

Možnou alternativou preimplantační genetické diagnostiky je prenatální screening. Tím procházejí všechny budoucí maminky a i zde je možné odhalit některé genetické vady. Jeho minusem však je, že v té době je plod již v děloze a při zjištění problému je možné pouze zvážení umělého přerušení těhotenství. Prenatální vyšetřování je několikastupňové a obnáší:

• Krevní testy a ultrazvuk – první a nejméně invazivní metody, které odhalí ženy ve vyšším riziku, jimž jsou následně doporučena vyšetření přesnější, zato však invazivnější:
  • amniocentéza – odběr plodové vody,
  • choriocentéza – odběr choriových klků.

(boba)

Zdroj: arm.coloradowomenshealth.com