Preimplantační genetická diagnostika (PGD)

Úloha PGD v diagnostice

PGD zahrnuje soubor technik, které se používají pro zjištění genetické výbavy embryí. Umožňují najít poruchy v počtu a stavbě chromozomů, které by mohly vyvolat vznik vrozených vývojových vad a jiných onemocnění.

Kdy se vyšetření provádí

  • u párů s výskytem dědičných onemocnění vázaných na pohlavní hormony, u nosičů chromozomální aberace nebo chromozomálních mozaiky
  • při opakovaných spontánních potratech
  • při několikanásobném selhání IVF technik
  • je-li vyšší věk pacientky

Jaký je postup

Postupuje se tak, že se nejprve odebere dostatečné množství vajíček. Ta jsou oplozena IVF nebo ICSI metodou. Třetí den po oplození dosahují embrya stadia šesti až osmi buněk. Lékař vyjme z každého embrya 1-2 buňky, které jsou podrobeny genetickému vyšetření. Embryo je v tomto období schopno buňky rychle nahradit a pokračovat dál ve svém vývoji.

Výsledkem je stanovení, která z embryí jsou z hlediska genetické analýzy zdravá. Pouze ta jsou čtvrtý až pátý den zavedena do dělohy pacientky.

Laboratorní metody PGD

Buňky jsou nejčastěji testovány metodou FISH (fluorescenční in situ hybridizace) nebo PCR (polymerázová řetězová reakce).

Principem FISH je navázání sondy označené fluorescenční barvičkou na odpovídající úseky DNA buněk embrya. Pod fluorescenčním mikroskopem pak zobrazíme množství DNA jednotlivých chromozomů. PCR umožní získat mnohonásobné kopie DNA, které lze odečítat a hodnotit pomocí elektroforézy.

Následují další vyšetření

Tato metodika nám umožňuje nahlédnout do genetické výbavy vyšetřovaného embrya, a i když se jedná o spolehlivou metodu, není možno postihnout všechna genetická onemocnění. Proto se pacientkám, které otěhotní po provedení PGD, doporučuje během těhotenství absolvovat další testy, jako je např. amniocentéza (vyšetření plodové vody), a konzultace s genetikem.

Anketa

Souhlasíte s věkovým omezením umělého oplodnění?

Nyní na webu žádná soutěž neprobíhá
Nyní na webu žádná soutěž neprobíhá Platnost: 1. 1. - 31. 1. 2019

Nyní na webu žádná soutěž neprobíhá.

Chci soutěžit

Video
Medicínská databáze U Lékaře
 
Doporučujeme:  Crohnova nemoc a ulcerózní kolitida