PGD zahrnuje soubor technik, které se používají pro zjištění genetické výbavy embryí. Umožňují najít poruchy v počtu a stavbě chromozomů, které by mohly vyvolat vznik vrozených vývojových vad a jiných onemocnění.
Postupuje se tak, že se nejprve odebere dostatečné množství vajíček. Ta jsou oplozena IVF nebo ICSI metodou. Třetí den po oplození dosahují embrya stadia šesti až osmi buněk. Lékař vyjme z každého embrya 1-2 buňky, které jsou podrobeny genetickému vyšetření. Embryo je v tomto období schopno buňky rychle nahradit a pokračovat dál ve svém vývoji.
Výsledkem je stanovení, která z embryí jsou z hlediska genetické analýzy zdravá. Pouze ta jsou čtvrtý až pátý den zavedena do dělohy pacientky.
Buňky jsou nejčastěji testovány metodou FISH (fluorescenční in situ hybridizace) nebo PCR (polymerázová řetězová reakce).
Principem FISH je navázání sondy označené fluorescenční barvičkou na odpovídající úseky DNA buněk embrya. Pod fluorescenčním mikroskopem pak zobrazíme množství DNA jednotlivých chromozomů. PCR umožní získat mnohonásobné kopie DNA, které lze odečítat a hodnotit pomocí elektroforézy.
Tato metodika nám umožňuje nahlédnout do genetické výbavy vyšetřovaného embrya, a i když se jedná o spolehlivou metodu, není možno postihnout všechna genetická onemocnění. Proto se pacientkám, které otěhotní po provedení PGD, doporučuje během těhotenství absolvovat další testy, jako je např. amniocentéza (vyšetření plodové vody), a konzultace s genetikem.