Správnou konfigurací je u člověka 46, XX nebo 46, XY. Čísla označují počet chromozomů, písmena určují pohlaví. Porucha nastává, pokud se změní počet nebo struktura.
Turnerův syndrom
Turnerův syndrom je onemocnění, kdy u žen chybí jeden chromozom X. Pacientky jsou fyzicky ženami, ale chybí jim plná výbava pohlavních znaků. Jejich sexuální vývoj bývá opožděn a jsou většinou sterilní. Zevní a vnitřní genitál je přítomen, a proto mohou využít metody asistované reprodukce a donosit vlastní děti. Jsou to ženy malého vzrůstu. Jejich IQ je však zcela normální.
Klinefelterův syndrom
Klinefelterův syndrom postihuje muže a je způsoben přítomností jednoho nebo více X chromozomů navíc. Pacienti mají vyšší postavu, zvětšená prsa a tvarem těla spíše připomínají ženu. Příčinou jejich neplodnosti jsou malá varlata a nefunkční semenotvorné kanálky.
Superfemale
Superfemale (superžena) je označení pro výbavu třemi X chromozomy u žen. Projevuje se mírnou mentální retardací a omezenou plodností pro nadbytečný chromozom X.